Tout savoir sur le syndrome de Lynch

Le syndrome de Lynch, aussi appelé cancer colorectal héréditaire sans polypose (HNPCC), est une maladie génétique qui prédispose à certains cancers, notamment celui du côlon et de l’endomètre. Ce syndrome résulte de mutations génétiques héréditaires affectant la réparation de l’ADN, augmentant ainsi le risque de développer un cancer à un âge précoce. Comprendre le syndrome de Lynch permet de mieux anticiper sa prise en charge et de mettre en place une surveillance adaptée.

1. Qu’est-ce que le syndrome de Lynch ?

Le syndrome de Lynch est une maladie héréditaire causée par des mutations dans les gènes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 et EPCAM. Ces gènes jouent un rôle essentiel dans la réparation des erreurs de l’ADN.

Pourquoi ce syndrome augmente-t-il le risque de cancer ?

• Lorsque ces gènes sont défectueux, les erreurs dans l’ADN ne sont plus corrigées correctement, ce qui entraîne une accumulation de mutations dans les cellules.
• Cette accumulation favorise la formation de tumeurs cancéreuses, principalement dans le côlon et l’endomètre, mais aussi dans d’autres organes.

Les cancers les plus fréquents liés au syndrome de Lynch

• Cancer colorectal (le plus fréquent).
• Cancer de l’endomètre (chez les femmes).
• Cancers des voies urinaires, de l’estomac, des ovaires, du pancréas et du système biliaire (moins fréquents).

💡 À retenir : Contrairement à la polypose adénomateuse familiale, le syndrome de Lynch n’entraîne pas une multiplication excessive de polypes dans le côlon, ce qui complique son diagnostic.

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2. Quels sont les signes d’alerte du syndrome de Lynch ?

Le syndrome de Lynch ne provoque pas de symptômes spécifiques en lui-même, mais certaines caractéristiques doivent alerter.

Facteurs évocateurs d’un syndrome de Lynch

• Un cancer colorectal avant 50 ans.
• Plusieurs membres d’une même famille ayant développé des cancers du côlon, de l’endomètre ou des voies digestives.
• Un antécédent personnel ou familial de cancers à répétition dans différents organes.
• Un diagnostic de cancer colorectal droit (côlon ascendant), qui est plus fréquent dans le cadre de ce syndrome.

💡 Quand consulter ? Si vous avez un antécédent familial de cancers précoces ou multiples, une consultation en oncogénétique peut être recommandée.

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3. Comment diagnostiquer le syndrome de Lynch ?

Le diagnostic repose sur une analyse des antécédents familiaux, des tests génétiques et une évaluation histologique des tumeurs.

Étapes du diagnostic

1. Étude des antécédents familiaux

   • Un médecin recherche la présence de cancers digestifs ou gynécologiques chez plusieurs membres de la famille.

2. Tests génétiques

   • Un test sanguin permet de détecter des mutations dans les gènes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 ou EPCAM.
   • Il est proposé aux personnes présentant des antécédents familiaux évocateurs.

3. Analyse des tumeurs

   • Un examen des tumeurs permet d’identifier des anomalies de réparation de l’ADN caractéristiques du syndrome de Lynch.
   • La technique d’immunohistochimie et les tests de micro-satellites instables (MSI) sont utilisés pour détecter ces anomalies.

💡 Importance du diagnostic : Identifier ce syndrome permet d’ajuster la surveillance et la prévention pour éviter l’apparition de cancers agressifs.

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4. Quelle prise en charge pour les personnes atteintes ?

Une fois le diagnostic posé, une surveillance régulière et des stratégies de prévention sont mises en place.

Surveillance médicale renforcée

• Coloscopie dès 20-25 ans, tous les 1 à 2 ans, pour détecter précocement les lésions précancéreuses.
• Dépistage du cancer de l’endomètre par échographie pelvienne et biopsies régulières chez les femmes.
• Examens complémentaires selon les antécédents familiaux (IRM, fibroscopie gastrique, échographie des voies urinaires).

Options de prévention

• Certains patients peuvent bénéficier d’une chirurgie prophylactique (ablation de l’utérus ou du côlon) pour prévenir la survenue du cancer.
• L’adoption d’un mode de vie sain (alimentation équilibrée, activité physique, arrêt du tabac) peut réduire le risque de certains cancers.
• Des traitements médicamenteux comme l’aspirine à faible dose pourraient avoir un effet protecteur, mais nécessitent une validation médicale.

💡 À savoir : Un suivi médical est indispensable pour adapter la prise en charge en fonction de l’évolution des connaissances et des antécédents familiaux.

5. Quel est l’impact du syndrome de Lynch sur la famille ?

Comme il s’agit d’une maladie génétique héréditaire, une personne atteinte du syndrome de Lynch a 50 % de risque de transmettre la mutation à ses enfants.

Dépistage familial

• Une consultation en oncogénétique est proposée aux membres de la famille pour évaluer leur risque.
• Si une mutation est identifiée, un suivi médical précoce est mis en place pour prévenir l’apparition des cancers.

Accompagnement psychologique

• L’annonce d’un risque génétique élevé peut être difficile à gérer sur le plan émotionnel.
• Un suivi psychologique peut aider à mieux comprendre et accepter la prise en charge préventive.

💡 À retenir : La prise en charge précoce permet d’anticiper les risques et d’améliorer les chances de dépistage précoce des cancers.

Le syndrome de Lynch est une affection génétique qui prédispose principalement aux cancers du côlon et de l’endomètre. Un diagnostic précoce, basé sur les antécédents familiaux et les tests génétiques, est essentiel pour mettre en place une surveillance adaptée et prévenir la survenue de cancers agressifs. Grâce à un suivi régulier et des mesures de prévention adaptées, il est possible de réduire les risques et d’améliorer la prise en charge des patients et de leurs proches.