Tout savoir sur la maladie de Wilson : symptômes, diagnostic et traitements

La maladie de Wilson, ou dégénérescence hépato-lenticulaire, est une maladie génétique rare qui perturbe le métabolisme du cuivre. Chez les personnes atteintes, l’organisme n’élimine pas correctement l'excès de cuivre, qui s'accumule alors dans le foie, le cerveau, les reins, et d'autres organes. Cette accumulation est toxique et entraîne des symptômes graves, voire potentiellement mortels si la maladie n'est pas traitée.

1. Qu'est-ce que la maladie de Wilson ?

La maladie de Wilson est une maladie héréditaire récessive transmise par les deux parents, qui sont porteurs d'une mutation du gène ATP7B. Ce gène joue un rôle clé dans le métabolisme du cuivre, en permettant son excrétion par la bile. Lorsque ce gène est défectueux, le cuivre s'accumule dans les tissus, provoquant des lésions.

Le trouble affecte principalement le foie et le cerveau, mais il peut également toucher d'autres organes. Si elle n'est pas traitée, elle peut entraîner des complications graves, telles qu’une insuffisance hépatique ou des troubles neurologiques sévères.

Les différentes formes de la maladie :

• Forme hépatique : Le cuivre s'accumule surtout dans le foie, provoquant des symptômes hépatiques.
• Forme neurologique : Le cuivre atteint principalement le cerveau, provoquant des troubles moteurs et comportementaux.
• Forme mixte : Les deux systèmes sont affectés simultanément.

Les bienfaits du cuivre sur la santé

2. Causes et transmission génétique

La maladie de Wilson est due à une mutation du gène ATP7B, situé sur le chromosome 13. Ce gène est responsable de la régulation du transport et de l’élimination du cuivre. La maladie est autosomique récessive, ce qui signifie que pour être malade, une personne doit hériter de deux copies du gène muté (une de chaque parent).

Transmission :

• Deux parents porteurs : Si les deux parents sont porteurs de la mutation, il y a 25 % de chances que leur enfant développe la maladie, 50 % de chances que l'enfant soit un porteur sain (sans symptômes mais capable de transmettre la maladie), et 25 % de chances que l'enfant soit totalement indemne.

3. Symptômes de la maladie de Wilson

Les symptômes de la maladie de Wilson varient considérablement d'une personne à l'autre, selon les organes affectés. Ils apparaissent généralement entre l'âge de 5 et 35 ans, bien que des cas aient été observés plus tôt ou plus tard.

Symptômes hépatiques

L'accumulation de cuivre dans le foie entraîne des dommages hépatiques, qui peuvent se manifester de plusieurs façons :

• Hépatite chronique.
• Cirrhose (lésions irréversibles du foie).
• Insuffisance hépatique aiguë ou chronique.
• Jaunisse (coloration jaune de la peau et des yeux).
• Ascite (accumulation de liquide dans l'abdomen).

Symptômes neurologiques et psychiatriques

Le cuivre accumulé dans le cerveau affecte le système nerveux central, notamment les ganglions de la base, responsables des mouvements.

• Tremblements, rigidité musculaire, difficulté à marcher.
• Troubles de la parole et de la déglutition.
• Changements de personnalité, anxiété, dépression.
• Troubles de la mémoire ou de la concentration.

Symptômes ophtalmologiques

Les patients présentent souvent un signe caractéristique, appelé anneau de Kayser-Fleischer, visible autour de la cornée. Cet anneau brunâtre est dû à l’accumulation de cuivre dans l’œil. Il est souvent détecté lors d’un examen ophtalmologique avec une lampe à fente.

Autres symptômes

• Douleurs articulaires et symptômes arthritiques.
• Problèmes rénaux : calculs rénaux, altération de la fonction rénale.
• Anémie hémolytique (destruction anormale des globules rouges).

4. Diagnostic de la maladie de Wilson

Le diagnostic de la maladie de Wilson repose sur plusieurs examens et tests permettant de mesurer les niveaux de cuivre dans le corps et de détecter les anomalies génétiques.

Test sanguin et urinaire

• Dosage de la céruloplasmine : Cette protéine transporte le cuivre dans le sang. Un taux bas de céruloplasmine est souvent un indicateur de la maladie de Wilson.
• Excrétion urinaire de cuivre : Un excès de cuivre dans les urines est un autre signe clé.

Biopsie du foie

Une biopsie permet de mesurer directement la quantité de cuivre dans le foie. Elle est souvent utilisée si les autres tests sont inconclusifs.

Examen ophtalmologique

La présence d’un anneau de Kayser-Fleischer peut être un indice important pour le diagnostic, bien qu’il ne soit pas toujours présent chez tous les patients.

Test génétique

L’analyse génétique permet de détecter la mutation du gène ATP7B. Ce test est particulièrement utile pour identifier les porteurs de la maladie dans une famille ou confirmer le diagnostic.

5. Traitements de la maladie de Wilson

Il n'existe pas de remède pour la maladie de Wilson, mais elle peut être contrôlée grâce à des traitements qui réduisent l’accumulation de cuivre dans le corps. Si elle est diagnostiquée précocement et que le traitement est bien suivi, les personnes atteintes peuvent mener une vie normale.

Traitement chélateur

Les médicaments chélateurs du cuivre aident à éliminer le cuivre excédentaire du corps via les urines. Les médicaments les plus utilisés sont :

• La pénicillamine : Un chélateur efficace, mais qui peut provoquer des effets secondaires, notamment des réactions allergiques ou des atteintes rénales.
• Le trientine : Utilisé comme alternative pour les patients ne tolérant pas la pénicillamine.

Zinc

Le zinc est également utilisé pour empêcher l’absorption du cuivre dans les intestins. Ce traitement est parfois utilisé après la phase initiale de traitement par chélateur pour maintenir de faibles niveaux de cuivre.

Régime alimentaire

Les patients doivent éviter les aliments riches en cuivre, tels que :

• Les fruits de mer (huîtres, crustacés).
• Le foie.
• Les noix.
• Le chocolat.

Transplantation du foie

Dans les cas d’insuffisance hépatique sévère, une transplantation du foie peut être nécessaire. Ce traitement est généralement réservé aux situations graves où les autres traitements n'ont pas été efficaces.

6. Pronostic et suivi médical

Avec un traitement approprié, les personnes atteintes de la maladie de Wilson peuvent généralement mener une vie normale. Il est cependant essentiel que le traitement soit suivi à long terme, car l’arrêt du traitement entraîne une reprise de l'accumulation de cuivre.

Suivi médical :

• Des analyses régulières de sang et d’urine sont nécessaires pour surveiller les niveaux de cuivre et adapter le traitement.
• Les examens ophtalmologiques et hépatiques réguliers permettent de vérifier l’absence de complications.

La maladie de Wilson est une maladie génétique grave, mais gérable si elle est diagnostiquée tôt. Les traitements actuels permettent de contrôler efficacement les niveaux de cuivre dans le corps, prévenant ainsi les complications hépatiques et neurologiques graves. Un diagnostic précoce et un suivi médical rigoureux sont essentiels pour garantir une qualité de vie optimale aux patients atteints de cette maladie.